La inmunodeficiencia combinada grave por déficit de la enzima ADA es una enfermedad rara que, si no se trata, puede ser mortal en los dos primeros años de vida. Ahora, un equipo científico presenta los resultados de una terapia génica experimental probada en 62 niños y niñas: fue eficaz en un 95 %.
El tratamiento, desarrollado por investigadores estadounidenses y británicos, logró restaurar y mantener la función del sistema inmunitario en 59 de los 62 menores. Las conclusiones del ensayo se publican en la revista New England Journal of Medicine y son, según los autores, prometedoras.
Terapia génica funciona en niños con enfermedad rara
🔴 Una terapia génica salva la vida a 59 niños con una enfermedad rara y mortal
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— Cadena SER (@La_SER) October 15, 2025
“La durabilidad de la función inmunitaria, la consistencia a lo largo del tiempo y el perfil de seguridad continuado son increíblemente alentadores”, resume Donald Kohn, de la Universidad de California, institución involucrada junto al College de Londres y el Hospital Great Ormond Street.
La inmunodeficiencia combinada grave por la deficiencia de adenosina desaminasa (ADA) está causada por mutaciones en el gen ADA, que crea una enzima esencial para la función inmunitaria.
Para los “niños burbuja” que la padecen, actividades cotidianas como ir al colegio o jugar con sus amigos pueden provocar infecciones peligrosas que ponen en riesgo su vida.
Los tratamientos estándar actuales -trasplante de médula ósea de un donante compatible o inyecciones semanales de enzimas- tienen limitaciones y riesgos potenciales a largo plazo, y la terapia génica ofrece un nuevo enfoque, explica un comunicado de la universidad californiana.
¿Cómo funciona?
Los médicos extraen las células madre sanguíneas del niño, que crean todo tipo de células sanguíneas e inmunitarias, y utilizan un lentivirus modificado (como vector) para introducir una copia sana del gen ADA.
Una vez reinyectadas en el paciente, las células madre corregidas comienzan a producir células inmunitarias sanas capaces de combatir las infecciones.
El desarrollo de estas células comienza poco después de la reinyección de las células madre modificadas genéticamente, pero el sistema inmunitario tarda entre seis y 12 meses en reconstituirse hasta alcanzar niveles normales.
El trabajo publicado el miércoles 15 de octubre detalla los resultados de los menores tratados en EE.UU. y el Reino Unido con la terapia génica entre 2012 y 2019.
Según los autores, entre los que se encuentran también Katelyn Masiuk y Claire Booth, el estudio representa el seguimiento más amplio y prolongado de una terapia génica de este tipo hasta la fecha -algunos fueron observados durante más de 7 años-.
En los 59 pacientes tratados con éxito, la función inmunitaria se ha sostenido estable más allá del período de recuperación inicial, sin notificarse complicaciones que limiten el tratamiento.
La mayoría de los efectos adversos fueron leves o moderados y estuvieron relacionados con los procedimientos preparatorios rutinarios, más que con la terapia génica en sí.
El tratamiento tuvo éxito en todos los casos excepto en tres; esos niños pudieron volver a las terapias estándar actuales.
Dos recibieron trasplantes de médula ósea y uno estaba percibiendo inyecciones de la enzima ADA mientras se preparaba para un trasplante en el momento del cierre de los datos.
Más de la mitad de los niños tratados recibieron una preparación congelada de células madre corregidas y obtuvieron resultados similares a los atendidos con células madre no congeladas.
El método de criopreservación tiene importantes implicaciones para hacer que la terapia sea más accesible en todo el mundo.
“El método de congelación permite a los niños con esta enfermedad que sus células madre se recojan localmente, se procesen en una planta de fabricación en otro lugar y se envíen de vuelta a un hospital cercano”, resume Masiuk.
¿Cuál es el futuro?
Los investigadores trabajan para solicitar la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de Estados Unidos. El objetivo es que sea aprobada en un plazo de dos a tres años, afirma Kohn.
Para este científico, “los datos clínicos respaldan firmemente la aprobación; ahora tenemos que demostrar que podemos fabricar el tratamiento bajo los estándares farmacéuticos comerciales”.
La investigación fue financiada, entre otros, por los Institutos Nacionales de Salud estadounidenses, el Instituto de Medicina Regenerativa de California, Orchard Therapeutics y el Centro de Investigación Biomédica del Hospital Great Ormond Street del Reino Unido.
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Con información de EFE
